Recordemos que el Síndrome de Down es un trastorno que supone una combinación de defectos congénitos, entre ellos, cierto grado de retraso mental, facciones características y, con frecuencia, defectos cardíacos, mayor cantidad de infecciones, deficiencias visuales y auditivas y otros problemas de salud. La gravedad de estos problemas varía enormemente entre las distintas personas afectadas. El síndrome de Down es uno de los defectos congénitos genéticos más comunes, y afecta a aproximadamente uno de cada 800 a 1.000 bebés. Su causa más común es la presencia de un cromosoma de más. Un cromosoma es la estructura celular que contiene la información genética.
¿Se puede diagnosticar el síndrome de Down antes de que nazca el bebé?
Sí. El análisis prenatal de la amniocentesis o una prueba más nueva llamada “la muestra del villus coriónico” permite diagnosticar el síndrome de Down o, con más frecuencia, confirmar que éste no está presente. Como ambos procedimientos conllevan un pequeño riesgo de infección o de aborto espontáneo, generalmente se ofrecen solamente a aquellas mujeres cuyas probabilidades de tener un bebé con defectos congénitos cromosómicos o de otro tipo son mayores de lo normal.
Un médico puede sugerir la realización de una amniocentesis cuando una mujer obtiene un resultado anómalo en un análisis de sangre (denominado a menudo análisis triple o “triple screen”) que se realiza alrededor de la semana 16 del embarazo. Sin embargo, este análisis de sangre no proporciona un diagnóstico concluyente. Significa simplemente que debería considerarse la realización de pruebas y análisis adicionales, como una amniocentesis. También se pueden detectar muchos casos de síndrome de Down mediante ultrasonidos.
Toda familia con un niño con retraso mental o un niño con otros defectos congénitos puede conversar sobre estos análisis y pruebas con su médico o su profesional de la salud. Éste podrá recomendar que la familia consulte a un especialista en genética para saber más sobre su problema particular y sobre los riesgos que supone tener otro bebé.
¿Qué riesgo tienen los padres de un niño con síndrome de Down de tener otro niño afectado?
En términos generales, las probabilidades de concebir otro bebé con síndrome de Down en cada embarazo subsiguiente son del 1 por ciento más el riesgo adicional propio de la madre según su edad. Sin embargo, si el primer niño presenta síndrome de Down con translocación, las probabilidades de tener otro niño con síndrome de Down pueden incrementarse enormemente.
Por lo general, después del nacimiento, cuando se sospecha que un bebé tiene síndrome de Down, el médico le extrae una muestra de sangre para realizar un análisis cromosómico (llamado un cariotipo). Este análisis sirve para determinar si el bebé tiene síndrome de Down y para identificar la anomalía cromosómica correspondiente. Esta información es importante en la determinación del riesgo que corren los padres en futuros embarazos. El doctor podrá enviar a los padres a un especialista en genética que les explique detalladamente los resultados de este análisis cromosómico y les indique cuáles son los riesgos de que se repita este fenómeno en otro embarazo.
¿Quiénes están investigando el síndrome de Down?
Hay becarios de March of Dimes que investigan por qué ocurren errores en la división de cromosomas, con la esperanza de poder algún día prevenir el síndrome de Down y otros defectos congénitos causados por anomalías en la cantidad o en la estructura de los cromosomas. Otras investigaciones patrocinadas por March of Dimes estudian el papel de un gen en las anomalías cerebrales asociadas con el síndrome de Down, con el objetivo de tratar el retraso mental asociado con el trastorno. Un equipo internacional de científicos ha confeccionado un mapa de todos los genes del cromosoma 21, lo cual podría preparar el terreno para encontrar un tratamiento para muchas de las características de este trastorno.
¿Dónde pueden las familias afectadas por el síndrome de Down obtener más información?
- En Venezuela puede solicitar información sobre la Asociación de Personas con Síndrome de Down, en los Planteles y Servicios de Educación Especial que funcionan en su localidad o en el Departamentos de Educación Especial de la Zona Educativa que funciona en cada capital de estado.
Hay organizaciones en todos los EE.UU. que brindan apoyo e información a familias con niños afectados por el síndrome de Down. Dos de ellas son: National Down Syndrome Society 666 Broadway New York, NY 10012 (800) 221-4602 ó (212) 460-9330 y National Down Syndrome Congress 7000 Peachtree-Dunwoody Road, N.E. Building 5, Suite 100 Atlanta, GA 30328 (800) 232-NDSC ó (770) 604-9500.
Buscar Google y entrar Síndrome de Down. http://www.down21.org/ http://www.down21.org/vision_perspec/art_que_es_sd.htm# http://www.down21.org/vision_perspec/art cromosoma_21.htm.
