¿Qué es el síndrome de Down?
El síndrome de Down es un trastorno que supone una combinación de defectos congénitos, entre ellos, cierto grado de retraso mental, facciones características y, con frecuencia, defectos cardíacos, mayor cantidad de infecciones, deficiencias visuales y auditivas y otros problemas de salud. La gravedad de estos problemas varía enormemente entre las distintas personas afectadas. El síndrome de Down es uno de los defectos congénitos genéticos más comunes, y afecta a aproximadamente uno de cada 800 a 1.000 bebés. Su causa más común es la presencia de un cromosoma de más. Un cromosoma es la estructura celular que contiene la información genética (los genes). Según la Sociedad Nacional Estadounidense del Síndrome de Down, en los EE.UU. hay alrededor de 350.000 individuos con síndrome de Down; si bien varía según la persona y su condición médica, el promedio de vida de los adultos con síndrome de Down es de aproximadamente 55 años.
¿Qué es lo que provoca el síndrome de Down?
Normalmente, todo óvulo y todo espermatozoide contiene 23 cromosomas. La unión de ellos da como resultado 23 pares, o sea un total de 46 cromosomas. A veces, se produce un accidente durante la formación de un óvulo o espermatozoide que hace que tenga un cromosoma número 21 de más. Esta célula aporta un cromosoma 21 adicional al embrión, produciéndose así el síndrome de Down. Las facciones y defectos congénitos propios del síndrome de Down provienen de la existencia de este cromosoma 21 adicional en cada una de las células del cuerpo. El síndrome de Down también se llama trisomía 21, debido a la presencia de tres cromosomas número 21.
Ocasionalmente, el cromosoma 21 adicional se adhiere a otro cromosoma dentro del óvulo o del esperma; esto puede provocar lo que se denomina translocación del síndrome de Down. Ésta es la única forma del síndrome de Down que puede heredarse de uno de los padres. En estos casos, el padre tiene una redistribución del cromosoma 21, llamada translocación equilibrada, que no afecta su salud. En casos aislados, puede producirse una forma del síndrome de Down llamada “síndrome de Down en mosaico”, cuando tiene lugar un accidente en la división celular después de la fertilización. Las personas afectadas tienen algunas células con un cromosoma 21 adicional y otras con la cantidad normal.
¿Qué aspecto presenta un niño con síndrome de Down?
Un niño con síndrome de Down puede tener ojos almendrados y orejas pequeñas y ligeramente dobladas en la parte superior. Su boca puede ser pequeña, lo que hace que la lengua parezca grande. La nariz también puede ser pequeña y achatada. Algunos bebés con síndrome de Down tienen el cuello corto y las manos pequeñas con dedos cortos y, debido a la menor tonicidad muscular, pueden parecer “blandos”.
A menudo el niño o adulto con síndrome de Down es bajo y sus articulaciones son particularmente flexibles. La mayoría de los niños con síndrome de Down presentan algunas de estas características, pero no todas.
¿Qué tan grave es el retardo mental?
El grado de retraso mental varía grandemente, pudiendo ser ligero, moderado o grave. La mayoría, sin embargo, presenta un retraso mental de leve a moderado y los estudios sugieren que, con la intervención adecuada, menos del 10 por ciento de ellos tendrá un retraso mental grave. No hay manera de predecir el desarrollo mental de un niño con síndrome de Down en función de sus características físicas.
¿Dónde pueden las familias afectadas por el síndrome de Down obtener más información?
- En Venezuela puede solicitar información sobre la Asociación de Personas con Síndrome de Down, en los Planteles y Servicios de Educación Especial que funcionan en su localidad o en el Departamentos de Educación Especial de la Zona Educativa que funciona en cada capital de estado.
-Hay organizaciones en todos los EE.UU. que brindan apoyo e información a familias con niños afectados por el síndrome de Down. Dos de ellas son: National Down Syndrome Society 666 Broadway New York, NY 10012 (800) 221-4602 ó (212) 460-9330 y National Down Syndrome Congress 7000 Peachtree-Dunwoody Road, N.E. Building 5, Suite 100 Atlanta, GA 30328 (800) 232-NDSC ó (770) 604-9500.
Buscar Google y entrar Síndrome de Down. http://www.down21.org/ http://www.down21.org/vision_perspec/art_que_es_sd.htm# http://www.down21.org/vision_perspec/art cromosoma_21.htm.
El síndrome de Down es un trastorno que supone una combinación de defectos congénitos, entre ellos, cierto grado de retraso mental, facciones características y, con frecuencia, defectos cardíacos, mayor cantidad de infecciones, deficiencias visuales y auditivas y otros problemas de salud. La gravedad de estos problemas varía enormemente entre las distintas personas afectadas. El síndrome de Down es uno de los defectos congénitos genéticos más comunes, y afecta a aproximadamente uno de cada 800 a 1.000 bebés. Su causa más común es la presencia de un cromosoma de más. Un cromosoma es la estructura celular que contiene la información genética (los genes). Según la Sociedad Nacional Estadounidense del Síndrome de Down, en los EE.UU. hay alrededor de 350.000 individuos con síndrome de Down; si bien varía según la persona y su condición médica, el promedio de vida de los adultos con síndrome de Down es de aproximadamente 55 años.
¿Qué es lo que provoca el síndrome de Down?
Normalmente, todo óvulo y todo espermatozoide contiene 23 cromosomas. La unión de ellos da como resultado 23 pares, o sea un total de 46 cromosomas. A veces, se produce un accidente durante la formación de un óvulo o espermatozoide que hace que tenga un cromosoma número 21 de más. Esta célula aporta un cromosoma 21 adicional al embrión, produciéndose así el síndrome de Down. Las facciones y defectos congénitos propios del síndrome de Down provienen de la existencia de este cromosoma 21 adicional en cada una de las células del cuerpo. El síndrome de Down también se llama trisomía 21, debido a la presencia de tres cromosomas número 21.
Ocasionalmente, el cromosoma 21 adicional se adhiere a otro cromosoma dentro del óvulo o del esperma; esto puede provocar lo que se denomina translocación del síndrome de Down. Ésta es la única forma del síndrome de Down que puede heredarse de uno de los padres. En estos casos, el padre tiene una redistribución del cromosoma 21, llamada translocación equilibrada, que no afecta su salud. En casos aislados, puede producirse una forma del síndrome de Down llamada “síndrome de Down en mosaico”, cuando tiene lugar un accidente en la división celular después de la fertilización. Las personas afectadas tienen algunas células con un cromosoma 21 adicional y otras con la cantidad normal.
¿Qué aspecto presenta un niño con síndrome de Down?
Un niño con síndrome de Down puede tener ojos almendrados y orejas pequeñas y ligeramente dobladas en la parte superior. Su boca puede ser pequeña, lo que hace que la lengua parezca grande. La nariz también puede ser pequeña y achatada. Algunos bebés con síndrome de Down tienen el cuello corto y las manos pequeñas con dedos cortos y, debido a la menor tonicidad muscular, pueden parecer “blandos”.
A menudo el niño o adulto con síndrome de Down es bajo y sus articulaciones son particularmente flexibles. La mayoría de los niños con síndrome de Down presentan algunas de estas características, pero no todas.
¿Qué tan grave es el retardo mental?
El grado de retraso mental varía grandemente, pudiendo ser ligero, moderado o grave. La mayoría, sin embargo, presenta un retraso mental de leve a moderado y los estudios sugieren que, con la intervención adecuada, menos del 10 por ciento de ellos tendrá un retraso mental grave. No hay manera de predecir el desarrollo mental de un niño con síndrome de Down en función de sus características físicas.
¿Dónde pueden las familias afectadas por el síndrome de Down obtener más información?
- En Venezuela puede solicitar información sobre la Asociación de Personas con Síndrome de Down, en los Planteles y Servicios de Educación Especial que funcionan en su localidad o en el Departamentos de Educación Especial de la Zona Educativa que funciona en cada capital de estado.
-Hay organizaciones en todos los EE.UU. que brindan apoyo e información a familias con niños afectados por el síndrome de Down. Dos de ellas son: National Down Syndrome Society 666 Broadway New York, NY 10012 (800) 221-4602 ó (212) 460-9330 y National Down Syndrome Congress 7000 Peachtree-Dunwoody Road, N.E. Building 5, Suite 100 Atlanta, GA 30328 (800) 232-NDSC ó (770) 604-9500.
Buscar Google y entrar Síndrome de Down. http://www.down21.org/ http://www.down21.org/vision_perspec/art_que_es_sd.htm# http://www.down21.org/vision_perspec/art cromosoma_21.htm.
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